当复杂先心病遇上血友病，

当0.3‰遇上0.03‰，

“玻璃”男宝小全（化名）

从出生开始就注定踏上

不平坦的“升级打怪”之路。

近日，在重医附属儿童医院胸心外科、血液肿瘤科、麻醉科、检验科等多学科医护团队的共同护航下，小全完成“打怪”人生路上的第一战，成功进行体外循环下心脏手术，修补了心脏的“洞”和“门”。

先心宝宝出生确诊罕见病 接连打击：心脏病+血友病

小全胎儿期时，产检彩超已经提示“先天性心脏病”，医生建议产后进行治疗。然而产前的基因检测却向他们“隐瞒”一个十分残酷的“真相”。

小全妈妈是血友病基因携带者。血友病是一组X连锁隐性遗传的出血性疾病，具有“重男轻女”的遗传特性，通常是男性发病，女性携带。女性携带者如果婚育，丈夫正常的情况下，其男性后代50%为患者、50%为正常，女性后代50%为携带者、50%为正常。

2018年国家卫健委发布《第一批罕见病目录》，血友病位列其中，目前无法根治。

因此小全妈妈产前也进行了血友病基因检查，当得到“未检测出致病基因”结果时，夫妻俩才安心继续妊娠。“以现在的医疗水平，医生评估孩子的心脏问题完全可以解决，所以我们才选择等待孩子的降生。”

然而小全出生后第二天却确诊了重型血友病A。“出生当天就发现孩子其中一只手是淤青的。”小全父亲回忆道，“出生后孩子又做了一次基因检测，同样没查出血友病基因。”

血液肿瘤科肖剑文主任医师介绍：临床上血友病分为A和B两型。血友病A型表现为先天性凝血因子8缺乏或活性减低，占血友病80%~85%。血友病患者凝血时间延长，无法正常止血，俗称“玻璃人”，其中重型血友病患者，凝血因子8活性<1%，起病早、出血重，没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

看着襁褓中的孩子眨着无辜的眼睛，接连承受疾病的打击，小全父母十分心痛，没有父母愿意看到孩子一生下就遭罪。“既然已经把孩子带来世上，作为父母就要承担起责任。”病魔接连“到访”，考验着夫妻俩的心态，他们选择积极面对。

术前，小全规律进行艾美赛珠单抗预防、治疗血友病固有的凝血障碍，效果良好。针对先心病，当地医院检查提示“过渡型房室间隔缺损”，建议患儿6-12月龄进行外科手术治疗。

夫妻俩开始盘算到哪里手术，“网上查了很多资料，国内医院很少做过血友病患者的心脏手术。”机缘巧合下，小全妈妈在小红书（一社交媒体平台）上遇到一位“同病相怜”的妈妈，“去重庆医科大学附属儿童医院找李勇刚主任医师，我们孩子血友病就是他做的心脏手术。”在她的强力推荐下，夫妻俩来到重庆。

玻璃宝宝闯心脏手术关 精准平衡：凝血与抗凝

胸心外科李勇刚主任医师介绍：“房室间隔缺损”又被称为“心内膜垫缺损”或“房室通道”，属于复杂先天性心脏病其中一种类型，分为部分型、完全型和过渡型三类。

如果把心脏比作四居室的房子，心房和心室之间有一堵“完整的墙”（房间隔和室间隔）隔开，互不干扰。楼上（心房）和楼下（心室）之间有一扇“特别的门”，左心房和左心室间的“小门”叫二尖瓣，右心房和右心室间的叫三尖瓣。

房室间隔缺损就是“墙”和“门”在胎儿时期没发育好，出了问题。过渡型房室间隔缺损，就像是“墙”有“洞（缺损）”，但不是太大；门有问题，关得不太严，有“漏风（反流）”。手术目的是将“洞”和“门”都修补成正常的形态。

“孩子的心脏畸形比之前做的血友病患儿的情况要更复杂，除了补‘洞’，还要修‘门’，手术时间会更长，而儿童瓣膜修复有二次手术的风险，对手术技术的要求极高。”李勇刚主任医师说。

一方面，此类复杂先天性心脏病无法通过不开刀的介入技术得以治愈，必须接受创伤更大的开胸手术。由于凝血功能障碍，普通血友病患儿的伤口常常就“止不住血”，小全又是重型血友病患者，必然面临术中术后大出血的巨大风险；另一方面，手术需要建立体外循环，手术中又必须使用抗凝药物（肝素）来防止体外循环管路和患者体内的血栓形成，而肝素的使用会让加大孩子的出血量，让情况变得更为复杂。

如何平衡“止血”和“抗凝”这对矛盾体，手术堪比“走钢丝”。

胸心外科邀请血液肿瘤科、麻醉科、检验科进行多学科会诊，解决方案定为：短时间内人为“纠正”患儿的凝血功能，使其达到足以耐受手术全身肝素化的水平，术后再过渡回其基础的出凝血状态。

“纠正”前提是先要评估患儿的凝血功能水平，这是多学科团队遇到的第一个“拦路虎”。肖剑文主任医师说：“因为患儿术前使用艾美赛珠单抗治疗，无法通过常规的方法，检测出真实的凝血因子活性水平。”

经过大家共同努力，采用了一套特殊的术前、术中和术后凝血功能监测方法，为患儿制定了个性化的凝血因子替代方案，精准把控患儿围手术期不同阶段，包括体外循环前后，凝血因子的输注量。

“我们的目的是暂时‘治愈’患儿的血友病，为他创造了一个可以安全使用肝素的窗口期，让肝素执行其必要的抗凝任务。”麻醉科刘立飞副主任医师解释。

时间来到手术当天，体外循环机启动。

手术台上，李勇刚主任医师切开心脏，先修补室间隔缺损修补，接着对“两扇门”的瓣膜进行细致、精准地修复，避免未来再次手术。最后，使用心血管补片修补原发孔型房间隔缺损。手术结束前，医师们格外仔细地止血，严密细致地缝合手术切口。“我们要在保证手术质量的前提下，尽量缩短手术时间，最大限度降低手术的创伤和对身体机能的干扰。”李勇刚主任医师说。

手术台旁，麻醉科、血液肿瘤科、检验科各司其职，严密监测各项关键数据，共同为患儿手术安全筑起坚强屏障。

经过3个多小时多学科协作，这场手术“钢丝秀”完美收幕。

术后心脏超声检查显示孩子心脏的缺损被修补的天衣无缝，二尖瓣和三尖瓣功能良好。术中、术后孩子的出血、引流均在正常范围，出院前的检测显示孩子的凝血功能正常。孩子术后恢复也特别平稳，已顺利出院回到贵阳的家。

血友病虽无法根治，但通过规范的预防治疗、定期随访（建议每年评估关节功能）、家庭治疗，患者寿命可以与常人无异。我国已将血友病纳入医保特病目录，减轻患者经济负担。

小全“升级打怪”路上的“大魔王”已被医护叔叔阿姨打败了，相信未来“升级”之路，在爸爸妈妈的陪伴和守护下，一定能顺顺利利的！