儿童竟也会有高血脂？

胆固醇对很多人来说不会陌生，“血脂4项”是体检的必查项目，而“胆固醇高”是公认心脑血管疾病的危险因素。

8岁贵州女孩童童（化名）就因患名为“复合杂合型家族性高胆固醇血症”的罕见病，受到“胆固醇高”的严重困扰，总胆固醇（正常值<5.2 mmol/L）和低密度脂蛋白胆固醇（正常值<3.3 mmol/L）高于正常值数倍。

近日，重医附属儿童医院内分泌科联合重症医学科成功为童童完成了一次双重血浆置换技术治疗，效果显著，血总胆固醇从16.63mol/L降到1.37mmol/L；低密度脂蛋白胆固醇从14.31mol/L降到0.89mmol/L。

女孩身上长黄色小疙瘩，检查竟患有罕见病

童童几个月大的时候，身上包括关节、臀部等部位开始长出一些黄色小疙瘩，随着年龄增长，小疙瘩的面积逐渐长大，但身体没有其它不适感，在当地看了皮肤科后医生建议观察。

直到6岁，童童父母发现孩子小疙瘩生长趋势“不受控制”后，带着她四处求医，通过检查发现童童体内血脂异常升高，尤其是总胆固醇及低密度脂蛋白胆固醇，医生询问得知童童家族中有类似症状，通过完善基因检测，童童被确诊为复合杂合型家族性高胆固醇血症，需要药物治疗。

内分泌科副主任朱高慧介绍

家族性高胆固醇血症是一种以低密度脂蛋白胆固醇明显升高为特征的常染色体显性遗传性疾病，临床上分为杂合型、纯合型及复合杂合型，其中纯合型和复合杂合型患病率均较为罕见，文献报道纯合型患病率为1/300000～1/160000。家族性高胆固醇血症患者在儿童期会出现明显的腱黄色瘤或皮肤黄色瘤。如不治疗，10-20岁即可发生冠心病，严重可危及生命。

家族性高胆固醇血症化身“隐形杀手”，双重血浆置换术“对症下药”

家族性高胆固醇血症像一个“隐形杀手”，悄无声息侵蚀着患儿的健康。低密度脂蛋白胆固醇水平过高，会在血管内发生沉积，形成粥样动脉硬化斑块，导致血管堵塞，引发冠心病。遗憾的是，社会对于该病存在认识和诊治不足的问题。

“对家族性高胆固醇血症早期筛查及治疗可较大程度改善患者的预后，包括降脂药物治疗，若疗效不佳可采用分离脂蛋白的疗法。”朱高慧副主任说。

“而双重血浆置换技术可以降低脂蛋白。”参与此次治疗的重症医学科副主任医师白科介绍，双重血浆置换技术（DFPP）是一种选择性血浆分离疗法，通过双级滤过系统分离血液，去除血液中过多的脂蛋白，能快速有效降低血液中的胆固醇水平。

据朱高慧副主任介绍，国外有相关研究表明，利用脂蛋白分离疗法治疗家族性高胆固醇血症患者远期预后更好，能降低动脉粥样硬化性心血管疾病和死亡的长期风险，目前国内应用较少，还没有被广大患儿家属所接受。

白科副主任医师说：“双重血浆置换技术是一项成熟的技术，目前我院可对各年龄段及体重患儿开展此技术治疗，双重血浆置换技术治疗家族性高胆固醇血症患者在日间病房即可完成。”

由于童童通过传统口服药物进行治疗后，总胆固醇及低密度脂蛋白胆固醇水平始终居高不下，且皮肤黄瘤逐渐长大。在与童童父母和童童充分沟通后，内分泌科联合重症医学科启动双重血浆置换技术，由重症医学科白科副主任医师和团队成员历经3小时完成置换。

儿童罕见病的诊疗一直是重医附属儿童医院的关注重点。重医附属儿童医院内分泌遗传代谢专家团队致力通过开展各类特色诊疗技术，为罕见病患儿解决难题，为孩子点亮希望之光。