近日，在重医附属儿童医院临床分子医学中心，3岁半女童阳阳（化名）的父母捧着米和面欣喜万分，不停道谢。这些常见食品怎会让人如此激动？原来阳阳患上了苯丙酮尿症，而这些米和面都是特制的用于治疗该病的特殊食物。

奇！女童身上散发鼠尿臭味

万州女童阳阳（化名）3岁半了，至今只会说爸爸妈妈等简单用语，蹒跚走路，不能跑和跳。阳阳的父亲周先生称，他长期在外地打工，女儿就由在家务农的妻子照料。从1岁多，他就发现女儿走路、说话都较其他同龄孩子晚，误以为是脑瘫，带着女儿四处治疗了两年多。

前不久周先生从外地返渝，发现治疗后的阳阳效果不明显，便横下心来带着女儿到主城的儿童医院检查。在内分泌科，细心的医生发现阳阳不仅头发发黄稀疏，身上还略有一股鼠尿臭味。经检测，阳阳的智力和体能发育明显落后，相当于1岁的孩子。

惊！苯丙氨酸超出正常人10倍

在医生建议下，阳阳来到临床分子医学中心做了检查。据临床分子医学中心主任邹琳副教授介绍，阳阳体内的苯丙氨酸（Phe）值比正常人高出了10倍。结合阳阳智力和身体发育落后等特点，阳阳被诊断为苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症是一种基因突变导致的先天性代谢性疾病，是由于患儿体内缺乏一种苯丙氨酸酶，导致苯丙氨酸的代谢产物在体内大量蓄积，引起中枢神经系统的损伤，临床主要表现为智力低下、发育落后、色素低、尿和汗液中有鼠尿臭味等。

悲！不能吃猪牛羊鸡鸭鱼等动物肉

邹琳副教授称，目前这种疾病只能通过特殊饮食进行治疗。由于苯丙氨酸是动物性蛋白的主要成分，阳阳以后就不能吃猪牛羊鸡鸭鱼等动物肉类了。

而不含苯丙氨酸的特殊饮食生产厂家和销售点在国内极少，考虑到阳阳家庭经济困难，通过10多天的打听和寻找，邹琳副教授紧急为阳阳联系了国内的一家销售点，并为阳阳代购了一年的特殊食品。昨天，周先生终于拿到了低苯丙氨酸的特制米面，感谢万分。

警！刚出生的宝宝一定要做筛查

邹琳副教授提醒家长，刚出生的宝宝一定要做新生儿遗传代谢性疾病筛查，以便患儿早期诊断，及时治疗。苯丙酮尿症尽早治疗，孩子的智力可达到正常孩子的水平。但是，一旦错过最佳治疗时期，将引起患儿不可逆转的脑损伤。

其实，新生儿疾病筛查方法很简单，只需要取足跟4滴血就可完成，筛查费用极低，她建议新生儿出生72小时充分哺育后（特殊情况下，必须保证充分哺育8次后)，由接产医疗机构取其足跟血样四滴，送往具有筛查资质的新生儿疾病筛查中心进行检测。