11月26日，由重庆医科大学附属儿童医院李秋教授牵头申报的“LAMA5基因突变—Laminin α5自身抗体介导肾小球损害：儿童SRNS遗传—免疫互联新机制研究”获批2024年度国家自然科学基金区域创新发展联合基金重点支持项目。

原发性肾病综合征（PNS）是儿童最常见的肾小球疾病之一。糖皮质激素治疗是本病首选，其中大部分PNS对激素治疗敏感，预后良好；然而，约有5-15%的病例对激素不敏感，称为激素耐药型肾病综合征（SRNS）。SRNS是引起我国儿童终末期肾病的重要病因，也是严重威胁儿童生命健康的重大疾病。

单基因遗传变异与免疫炎症是SRNS两大独立致病“打击”，但是具体致病机制及两者之间是否存在关联仍不清楚。

本项目基于重医附属儿童医院牵头建立的多中心大样本儿童SRNS队列，从遗传变异、免疫炎症致病视角，通过聚焦LAMA5遗传变异与免疫炎症互联作用与机制研究，将揭示部分SRNS发病新机制——遗传变异与免疫炎症互联“两重打击”，为疾病精准治疗提供新靶标，进而部分更新单基因SRNS精准诊治的临床策略，以期显著改善该疾病患儿预后。

项目负责人简介

李秋，二级教授，博士生导师，国家卫健委中青年突出贡献专家，国务院特殊津贴专家，重庆市级人才计划•名师名家（医学领域），首批重庆市医学领军人才。

国家儿童健康与疾病临床医学研究中心主任，儿童发育疾病研究教育部重点实验室主任，儿童代谢与炎症性疾病重庆市重点实验室主任，中华医学会儿科分会常委、秘书长，中华医学会儿科分会肾脏学组副组长，中国医院协会儿童医院分会副主任委员。

从事儿童肾病临床与研究三十余年，聚焦儿童慢性肾脏疾病的诊治及发病机制的研究；主持国家省部级及以上项目12项，其中国家自然科学基金项目8项，科技部国家重点研发计划子项目1项，重庆市科卫联合攻关项目1项。以通讯作者发表SCI论文60余篇。曾获教育部科学技术进步二等奖、重庆市科技进步一等奖、国家教育成果二等奖等多项国家级和省部级奖项。