2022年2月28日是第15个“国际罕见病日”。目前，全球共收录了7877种罕见病，约70%在儿童时期发病。在我国，目前大约有2000万罕见病患者，约50-75%儿童时期发病，平均诊断时间约为5年，仅约5%有药可治。

近日，重医附属儿童医院神经内科开展了以“脊髓性肌萎缩症的诊疗与护理”为主题的国际罕见病日健康宣传活动。

关注罕见病 共创美好未来

活动由重医附属儿童医院神经内科主任洪思琦教授主持。

中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、重医附属儿童医院神经内科学术主任蒋莉教授致辞。蒋莉教授指出，国家对罕见病的诊治高度重视，随着科学技术的发展，罕见病的诊治得以高速发展，期待医患协作，共同促进患儿的健康与生活质量的提高，共创美好未来。

谢玲玲副主任医师和樊明萍护师分别进行《脊髓性肌萎缩症的诊断与治疗》和《脊髓性肌萎缩症的家庭康复与护理》的讲座，向广大患者家属讲解脊髓性肌萎缩症的临床表现与分型、治疗的进展，介绍我院开展基因修正治疗的情况，以及如何开展家庭照护等内容。

随后，由蒋莉教授、洪思琦教授、李梅主任医师、李双子副主任护师、谢玲玲副主任医师、尧正雄主治医师、李中平护师、樊明萍护师组成的神经肌肉疾病诊疗团队开展线上义诊活动，与家长朋友们积极互动，围绕脊髓性肌萎缩症的诊断、诺西那生钠鞘内注射的剂量与疗程、鞘内药物注射治疗与口服药物治疗的比较、脊髓性肌萎缩症的康复治疗等热点问题一一解答。

知识多一点

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性进行性神经肌肉疾病，是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。尽管SMA可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因1 (SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病。目前，我国每年新增约 1,000 例 SMA 患儿，人群中的携带者频率约为1/42。

SMA位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因，对患者及家庭造成了沉重的临床、社会及经济负担。SMA的治疗往往需要多学科的评估和综合管理，目前，靶向SMN的疾病修正疗法是最重要的治疗手段。目前我院已开展SMA的基因修正治疗和多学科管理，包括严重脊柱侧弯患者。