2025年6月，重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科门诊迎来一位特殊的复诊孩子——1岁的瑞瑞（化名）。仅仅数月前，这名被罕见病IPEX综合征折磨的婴儿还挣扎在生死边缘，如今各项指标稳定，正稳步康复。

他的新生之路，见证了我国儿童罕见病诊疗与造血干细胞移植技术的重大突破。

生命警报：罕见病魔的凶险侵袭

出生仅数日，瑞瑞即陷入持续性腹泻、黏液便的噩梦，每日排便高达十余次。辗转求医、尝试各类奶粉及药物治疗均告失败，腹泻顽固、反复发热、体重停滞，让这个幼小的生命危在旦夕。

转机出现在作为国家区域儿童医疗中心的重庆医科大学附属儿童医院，瑞瑞妈妈抱着最后一线希望带着孩子来院诊治。

经胃镜肠镜、消化道黏膜活检、免疫功能检测及基因测序等检查，在免疫科、消化科等多学科联合会诊下，最终锁定极其罕见的元凶：X连锁免疫失调内分泌腺病肠病综合征（IPEX 综合征）。

医学解码：基因缺陷引发的自身免疫风暴

X连锁免疫失调内分泌腺病肠病综合征（X-linked Immunodeficiency, Polyendocrinopathy, Enteropathy Syndrome，简称IPEX综合征）是一种罕见的先天性自身免疫性疾病，致病基因是位于X染色体（Xp11.23）上的FOXP3基因，该基因编码叉头框蛋白P3（FOXP3），是调节性T细胞（Treg）发育和功能的关键转录因子，其功能丧失会导致Treg 细胞数量锐减或功能缺陷，引发自身免疫细胞对肠道、内分泌腺等器官的“无差别攻击”。

IPEX通常在婴儿期发病，也有在胎儿期发病的IPEX导致流产的报道。

临床上，男性婴儿常以“三联征”起病：自身免疫性肠病导致生长迟滞和重度慢性腹泻、自身免疫性内分泌病(新生儿1型糖尿病或甲状腺炎)、顽固性湿疹。更凶险的是，患儿可能并发免疫性血细胞减少、严重过敏、肾炎及致死性感染。若不及时治疗，多数会在儿童早期面临生命威胁。

绝境突围：脐血移植打开生命通道

“IPEX罕见且致命，但并非无法治愈，我院在2016年就在国内首次成功完成IPEX的造血干细胞移植。”血液肿瘤科窦颖主任医师介绍说。IPEX的治疗包括包括糖皮质激素、西罗莫司及钙调磷酸酶抑制剂等在内的免疫抑制剂、减少过敏原暴露、营养支持等多种综合治疗，而造血干细胞移植是目前唯一能够治愈该病的手段。

经过与窦颖主任医师的详细沟通和慎重考虑，瑞瑞家属决定接受移植治疗。然而供体搜寻困难重重：中华骨髓库无合适供者，脐血库仅寻得一份8/10位点相合的脐血。面对紧迫病情，移植团队科学评估后，果断决定采用这份珍贵的脐血。

2025年3月，经周密预处理，承载生命希望的脐血干细胞成功输入瑞瑞体内。

生命重启：技术突破点亮未来

移植过程顺利，瑞瑞未出现明显排异反应。更令人欣喜的是，困扰孩子已久的腹泻迅速缓解，大便恢复正常，血象及内分泌指标也稳定在正常范围。

这个自出生起便辗转病榻的孩子，终于顺利出院，在重庆临时的“家”中迎来了一岁生日和人生中首个儿童节。

目前瑞瑞在血液科移植门诊规律随访，移植后几次检测的HLA嵌合率均为100%，这表明供者干细胞已在其体内成功植入。后续孩子仅需每月接受丙种球蛋白支持治疗，免疫系统正稳步重建。

生命之光：罕见病诊疗的重庆答卷

瑞瑞的重生，是我国罕见病综合诊疗能力跃升的生动缩影。从早期精准诊断（依托多学科协作与基因技术），到移植方案的果断制定与实施（突破供体限制），重庆医科大学附属儿童医院罕见病诊治团队展现了应对超罕见、超疑难疾病的强大技术实力与担当。

以技术为舟，以仁心为桨，方能守护每一个罕见生命。瑞瑞的案例不仅是一例成功的移植病例，更是对我国持续完善罕见病诊疗体系、聚力攻坚核心技术的鼓舞。它印证了在医学探索的征途上，再微弱的生命之光都值得倾力守护，并终将在科技与仁爱的交织中绽放希望。