每年2月的最后一天，是国际罕见病日。今年2月28日是第15个“国际罕见病日”，主题是“Share Your Colours”。什么是罕见病？哪些疾病属于罕见病？
重庆医科大学附属儿童医院内科教研室主任、风湿免疫科主任唐雪梅为大家介绍罕见病相关知识。
罕见病发病率低种类多
遗传缺陷是重要原因
罕见病，又称“孤儿病”，是指那些发病率极低的疾病，其患病率低于百万分之一，发病率低于万分之一。
“虽然罕见病发病率低，但是病种繁多。”唐雪梅说，目前全球罕见病约有7000多种，涉及全身各个系统，比如神经、血液、内分泌遗传、肾脏、以及免疫系统等。常见的罕见病包括：成骨不全症、白化病、苯丙酮尿症、血友病、脊髓性肌萎缩症、原发性免疫缺陷病等等。
唐雪梅介绍，由于我国人口基数大，罕见病患者在我国约有2000万人，其中50%～70%的罕见病在儿童时期发病。约80%左右的罕见病是由遗传因素引起，部分是由疾病基因携带者通过生育后代而显现临床症状，也有部分患者为新发基因突变。所以，从根本上防止和减少罕见病的发生，必须做好孕前及产前检查，遗传咨询，才有可能降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。
反复感染、发烧
警惕原发性免疫缺陷病
罕见病的范畴涉及免疫、血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤等多个学科。
在风湿免疫科，较为常见的是原发性免疫缺陷病。唐主任介绍，原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease, PID)，是一组单基因遗传变异为主的罕见疾病，因基因突变使得免疫细胞、免疫分子功能缺陷，导致机体免疫功能不全或缺失，目前明确基因突变的PID有超过430种。
罕见病之所以罕见，除了本身患病率低，还有对疾病的识别困难和诊断延迟。那么，PID有哪些典型症状呢？中华医学会儿科免疫学组PID相关专家结合国内情况提出了如下的PID临床预警线索，家里宝贝如有以下表现，就需警惕PID，建议进入下一步免疫初筛：
PID标志性表现：感染病史
1.反复细菌感染（比同龄儿童发作更频繁）
2.一次或多次严重感染（脑膜炎、骨髓炎、肺炎、败血症等）
3.感染异常严重或呈慢性过程,常规治疗无效;
4.反复皮下脓肿、内脏器官脓肿;
5.持续或反复腹泻;
6.机会感染(如肺囊虫病、肺曲霉菌病等);
7.严重或持续性疣,全身性传染性软疣;
8.播散性念珠菌病,1岁后复发性鹅口疮;
9.疫苗接种不良反应(播散性卡介苗病、水痘疫苗感染、脊髓灰质炎疫苗感染)。
10.可疑的家族史：比如家族中有亲属出现类似的发病，或者原因不明的早年夭折，以及父母近亲结婚等均是PID的重要线索。
应对原发性免疫缺陷病
早筛早诊早治是关键
唐雪梅指出，PID发病率虽低，但是危害极大，严重威胁患儿生命和生存质量。由于PID早期的典型症状是反复、严重的感染，早期诊断和合理治疗是控制患病率、降低死亡率、提高生活质量的关键。
对此，唐雪梅建议，如果怀疑孩子出现反复迁延不愈的重症肺炎、重度腹泻，伴有长时间体重不增甚至下降，发育落后等，结合上述的各项预警线索，均应考虑到有原发性免疫缺陷病的可能。建议到正规医院儿科进行免疫初筛评估（比如查血常规、免疫球蛋白测定、淋巴细胞分类、中性粒细胞吞噬功能检查等），若免疫初筛有异常，建议及时转诊至儿童免疫专科医生处，进行进一步全面免疫评估。
PID患者的早期诊断、及时精准施治，大部分PID都是可诊断、可治疗的。比如规律丙种球蛋白输注、预防性抗感染治疗，等待时机进行干细胞移植，甚至实施精准的基因治疗等，不仅能改善症状，也为PID孩子的完全康复创造了有利条件。
唐雪梅表示，“罕见病不罕见”，近年来，随着大众对这一群体的关注度提高，大家对罕见病的关注与爱，并不罕见！我们也一直在努力，有信心让罕见病孩子的生活更加多姿多彩！
专家简介
唐雪梅，教授、主任医师、博士，硕士生导师
现为重医附属儿童医院风湿免疫科主任，内科教研室主任，美国辛辛拉提儿童医学中心风湿免疫科访问学者。
兼任中华医学会儿科学分会免疫学组副组长，中国医师协会儿科医师分会风湿免疫学组副组长，中华医学会风湿免疫分会重庆专委会副主任委员、中国医师协会风湿免疫病医师分会重庆专委会副会长，亚太医学生物免疫学会风湿免疫分会常务委员，亚太免疫缺陷学会委员等。担任《中华儿科杂志》第十六届通讯编委，《中华实用儿科临床杂志》编委，《儿科药学杂志》常务编委。以第一作者和通讯作者发表科研论著80余篇，在Rheumatology (Oxford)、Frontiers in immunology等发表SCI 论文16篇。获得“十四五”科技部重点研发计划子课题、人事部、重庆市科委、卫健委等科研项目10余项，参与国家自然科学基金项目3项。获得重庆市科技进步一等奖、二等奖、“宋庆龄儿科医学奖”等奖项。
擅长幼年特发性关节炎（JIA）、系统性红斑狼疮（SLE）、皮肌炎（JDM）、过敏性紫癜（HSP）、川崎病（KD）等系统性血管炎、原发性免疫缺陷病（PID）的临床诊治。目前主攻方向为幼年特发性关节炎（JIA）发病机制及免疫调控。担任重庆医科大学儿科学院《儿科学》精品课程教师，指导培养研究生38人。
