大家有没有听说过“瓷娃娃”？它是形容患有成骨不全症的患儿，这类患儿的骨骼像玻璃一样脆弱，在轻微外力下就容易发生骨折。成骨不全症到底是一种什么样的疾病？

重庆医科大学附属儿童医院内分泌科主任医师朱岷带大家认识成骨不全症。

什么是成骨不全？

朱岷介绍，成骨不全(osteogenesis imperfecta, OI)是一种遗传性结缔组织病，属于罕见病中的一种，表型多样。成骨不全又被称为脆骨病、瓷娃娃。新生儿患病率约为1/15000-20000。导致成骨不全的主要原因是骨基质蛋白I型胶原（type I collagen）编码基因及其代谢相关基因缺陷。

出现这些症状，警惕成骨不全

“成骨不全目前可分为二十多种类型，约90%的成骨不全是I-IV型，主要临床表现是自幼起病的轻微外力下反复骨折，骨骼畸形逐渐加重，有不同程度活动受限制，严重的患儿无法活动，需要借助轮椅。”朱岷说，除骨骼的病变外，成骨不全还可以有其他多个方面的表现，如蓝巩膜、身材矮小、肌腱和韧带松弛、反复肺炎、肺发育不良、肺心病、心脏病、牙釉质发育不全、耳聋、大头畸形、脑积水等等。肺和心血管的异常是导致患者死亡的主要原因。

严重的患者可在轻微创伤或无创伤的情况下出现全身多处的骨折，病情最严重的成骨不全婴儿可出现子宫内死亡。轻型成骨不全患者可能只表现为早发型骨质疏松或严重的绝经后骨质疏松。

成骨不全应尽早诊断及时治疗

降低致残率

朱岷表示，成骨不全危害大，具有较高的致残率。

“该病目前尚无治愈的方法，现有的治疗方法仅为对症治疗，主要的治疗方法有药物治疗、手术治疗、物理康复治疗；增加患者的骨密度、降低骨折率、改善骨畸形，提高生活质量。”朱岷说，尽早进行诊断和治疗，可改善患者的生活质量，减少疾病的致残率，减轻疾病给家庭和社会带来的负担。

那么，成骨不全症应该如何预防呢？朱岷指出，有效的遗传咨询和产前诊断有益于成骨不全家庭的优生优育。部分成骨不全患儿在妊娠中、晚 期B超检查中有可能发现。

对此，朱岷提醒，曾经育有成骨不全患儿的夫妇，或夫妻一方或双方为成骨不全患者，建议行产前基因诊断和遗传咨询。目前成骨不全的产前诊断需通过羊膜穿刺获得胎儿基因组DNA 样本。羊膜穿刺有 3 个时机: 妊娠第11～13周取绒毛组织; 或妊娠第16～ 24周取羊水细胞;或妊娠第23周后取脐血。建议患者选择有条件的医院妇产科行羊膜穿刺，尽早获得胎儿基因组DNA 样本，进行基因诊断。

专家简介

朱岷，重庆医科大学附属儿童医院内分泌科主任医师，教授，硕士研究生导师。

专业方向：小儿内分泌遗传代谢疾病。

主要学术任职：中华医学会儿科学分会第十八届内分泌遗传代谢学组副组长，中华医学会遗传分会生化与代谢学组委员，重庆市医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组长，重庆市医学会内分泌学专委会副主任委员，重庆市医学会内分泌专委会垂体、性腺学组副组长，中国出生缺陷干预救助基金会儿童内分泌遗传代谢病防治专家委员会副主任委员，重庆市医学会罕见病分会委员，中国医师协会青春期分会委员，中国医师协会重庆内分泌代谢分会委员，中国医师协会重庆市儿科分会委员，西部小儿遗传代谢内分泌协作组名誉组长。