近日，由中国罕见病联盟、中华医学会罕见病分会共同主办的第三届“闰笛杯”全国罕见病科普大赛结果揭晓。医院临床营养科《“罕见”宝宝的“食”光之旅》作品从全国550份参赛作品中脱颖而出，摘得大赛图文组一等奖。

这份获奖作品背后，蕴藏着罕见病患儿饮食管理的科学密码，更凝聚着医护团队对生命的精准守护。

“我只敢吃几小块肉，每餐食物都是定量的。”作品中3岁7月患儿小芳的经历，正是鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症患儿的真实日常。这类罕见病属常染色体隐性遗传疾病，过多蛋白质摄入会引发血氨飙升——血氨超200umol/L可能导致惊厥、意识障碍，超400umol/L则面临昏迷、猝死风险。精确到克的饮食控制成为患儿的“生命防线”。

这种精准守护并非个例。在遗传代谢类罕见病中，苯丙酮尿症需低苯丙氨酸饮食，枫糖尿病需低支链氨基酸饮食，戊二酸血症I型需限制赖氨酸和色氨酸。随着肝移植、基因治疗等新技术的涌现，患儿饮食限制逐步放宽，营养方案也随之迭代升级。

荣誉背后，是医患同心的温暖力量。2025年中国罕见病大会上，患者及家属通过漫画、艺术创作等形式分享抗病经历，既是科普创作者，也是生命教育传递者。而国家将罕见病纳入医保目录、完善报销政策等举措，更构建起从医疗到社会的多重保障网。

精确到克的食谱背后，是精确到分的关爱与专业。临床营养科将以此次获奖为契机，持续深化罕见病营养研究，通过科普让更多人了解罕见病，用科学与爱为特殊患儿铺就成长之路。