7月5日，第二届两江国际医学年会中英儿科罕见病论坛在渝举行，来自大奥蒙德街儿童医院(GOSH)、伦敦大学学院教授索菲亚·瓦拉德卡尔，首都医科大学附属北京儿童医院教授李巍，重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科教授安云飞等多位专家分别围绕儿童罕见病的发病机制研究、诊断治疗推广、预后随访规范等内容，分享最新研究成果、交流有效做法。

“儿童罕见病虽然发病率低，但种类繁多，诊治复杂。”市卫生健康委副主任邢雅翕致辞说，据统计，现已知的罕见病超过一万种，其中，儿童罕见病占很大的比例。这些疾病往往涉及复杂的遗传背景，需要在专业指导下进行治疗。然而，当前各医疗机构诊治水平参差不齐，大部分医疗机构还不具备最初的识别和诊断能力，很多儿童罕见病患儿无法得到及时有效的治疗，就需要全社会付出更多努力，让罕见病被真正看到。

“罕见病单个病种的发病率不高，但合在一起数量就很多。”重医附属儿童医院党委书记赵晓东说，罕见病须精准治疗、精准诊断、早期发现。

赵晓东表示，80%的罕见病是在儿童期起病，因此，儿科必须作为防治罕见病的“主力军”。医院在罕见病防治方面制定了“三地”战略，即罕见病样本资源本土化和本地化、建立全国甚至更大范围内罕见病诊疗重要目的地、罕见病创新转化策源地。

“目前，医院正在研发罕见病大模型，希望以此提升基层医疗机构对罕见病的识别和筛查能力，从而让罕见病能早发现。”

赵晓东谈到，医院近期完成全国首例免疫缺陷病基因治疗，即将患儿的造血干细胞在体外进行基因改造，再回输到患儿体内，“这名患儿回输快3个月了，血液细胞和免疫细胞都在快速恢复中。”

“此次论坛坚持平等合作、互利共赢、共同发展的理念，致力于推动中国儿科与世界一流大学、研究机构和医院的科技交流、协同与合作，全面推动儿科医学的发展。”重医附属儿童医院院长华子瑜表示，希望通过搭建的交流平台，重医附属儿童医院和大奥蒙德街儿童医院(GOSH)能建立包括但不限于在儿童罕见病领域医疗协作、科技创新、成果转化、标准制定等各方面深入、持久的合作，为全球儿童健康贡献双方力量。

据重医附属儿童医院风湿免疫科副主任安云飞教授介绍，免疫缺陷病是免疫系统的单基因遗传病，其发病原因是某一个基因的突变，引起某种蛋白功能或者数量的缺失，导致一定的疾病。

“近年来，我们对免疫缺陷病的认识突飞猛进，治疗手段也不断在提升。”安云飞说，免疫细胞来源于造血干细胞，因此，造血干细胞移植是治疗免疫缺陷病的根本手段。但造血干细胞移植也并非万能，比如，造血干细胞移植需要有供体，有时患儿可能找不到合适的供体；移植后可能存在排异反应，在某些患儿身上可能有严重反应；做造血干细胞移植前需进行预处理，不少孩子可能难以承受，这也是医学界推动基因治疗的重要原因。

参与论坛的多位外籍嘉宾表示，此次重庆之行让他们深切感受到这座城市既充满现代化气息，又独具地域特色的风貌，更领略到重庆人民的热情好客。他们特别提及，重庆医科大学附属儿童医院在医教研一体化建设、罕见病诊疗研究等领域已奠定坚实基础。认为该医院与大奥蒙德街儿童医院(GOSH)在罕见病患者照护理念上高度契合，双方未来在疾病诊疗协作、科研攻关、专业人才培养等方面，拥有广阔的合作空间与发展前景。