“我家宝宝被确诊为黏多糖贮积症，这是我们都没听说过的一种罕见病，我们全家都十分担心。如今在重庆医科大学附属儿童医院能得到治疗，让我们看到了希望！”近日，睿睿(化名)在内分泌科病房安全、顺利地完成了首例酶替代治疗后，睿睿妈妈这样感叹道。

2年前，睿睿出生时背部有大片的“青斑”，但家长没有在意。睿睿的到来给这个家庭带来了很多欢乐，在家人的细心照料下睿睿一天天长大，和其他小朋友并没有什么不同。1岁10个月时，睿睿因“腹股沟疝”来重医附属儿童医院就诊。住院期间，医生发现睿睿的面容和其他小朋友有些不一样，睿睿的头大、前额突出、眉毛浓密、塌鼻梁、大鼻子、大舌头、厚嘴唇。在内分泌科医生建议下，睿睿进行了相关检查和基因分析，被确诊为黏多糖贮积症Ⅱ型，俗称“黏宝宝”。

据重医附属儿童医院内分泌科医生介绍，黏多糖贮积症是一种罕见病，属于遗传性疾病。孩子出生时多表现正常，但随年龄增长症状逐渐明显，面部畸形、身材矮小等全身症状持续加重，严重者常在青少年时期死亡。

如果家长发现孩子出生时背部、臀部有大片的“青斑”，面容特殊，在成长的过程中逐渐出现了语言发育落后，一定要尽早带孩子到正规医院内分泌专科就诊。

黏宝宝的早发现、早诊断、早治疗是改善预后、延缓疾病进展的关键，并需坚持进行长期规范治疗。随着酶学、基因检测技术的临床普及和医疗水平的提高，国内外有关黏多糖贮积症Ⅱ型的诊断率明显提高，早治疗就成了当务之急。目前针对黏多糖贮积症Ⅱ型的治疗方法主要为造血干细胞移植、酶替代治疗和对症治疗。

根据早诊断、早治疗的原则，重医附属儿童医院内分泌科近期已为4名像睿睿一样的Ⅱ型黏宝宝进行全面评估，并顺利地完成酶替代治疗，这给黏宝宝们带来了福音。