19世纪，有一种奇怪的血液病因近亲结婚波及欧洲四个国家的皇室贵族，这让当时的欧洲蒙上了“血色浪漫”。所以这种病，也被人们称为“皇室病”，其中英国维多利亚女王家族就是最著名的“皇室病”家族。通过长时间的科学研究，医生们揭开了“皇室病”的真面目，它是一种严重的遗传性疾病，即我们今天所说的血友病！

本期，重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科副主任窦颖将带我们走进罕见病之“血友病”。

什么是血友病？它跟“血”有何关系

血友病是人类最早发现的罕见病之一，其在生活中发病率为十万分之四到六，人类已经与之斗争了近两个世纪。

窦颖介绍，血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，主要特征是血液中的活性凝血活酶生成障碍，包括：血友病A，即因子Ⅷ缺乏症,又称为遗传性抗血友病球蛋白缺乏症；血友病B，即因子Ⅸ缺乏症。

血友病患者，凝血时间延长，无法正常止血，终身具有轻微创伤后发生长时间出血，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

预防血友病 产前诊断很重要

血友病是X-连锁隐性遗传病，通常是男性发病，女性携带。男性患者如果婚育，妻子正常的情况下，男性后代均健康，女性后代均为致病基因携带者。女性携带者如果婚育，丈夫正常的情况下，其男性后代50%为患者、50%为正常，女性后代50%为携带者、50%为正常。

由于血友病是一种无法治愈的疾病，只能终身依靠输入替代因子进行治疗，所以应尽量减少血友病患儿的出生。窦颖强调，对于已经知晓自身为携带者或者是患者的育龄夫妇，在怀孕前夫妇一定要进行遗传咨询，听取医生的专业建议后，再考虑是否孕育宝宝。另外，在怀孕后也应该经过产前诊断进行基因检测，看胎儿是否健康。

专家简介

窦颖，女，副主任医师，副教授，博士，硕士生导师。

2010年毕业于重庆医科大学儿科系，目前为重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科副主任（主持工作）。

主要从事儿童血液系统疾病诊断治疗、血干细胞移植工作及研究，曾到美国费城儿童医院、洛杉矶儿童医院访问学习。先后获得国家自然科学基金等多项课题，在国内外发表论文20余篇。

主要学术任职：中华医学会儿科学分会肿瘤学组委员；中国妇幼保健协会脐带血应用专业委员会青年委员；重庆市血液协会青年委员会副主任委员；重庆抗癌协会血液肿瘤专业委员会委员；重庆市医学会儿科专委会青年委员会委员等。