10岁女孩四肢疼痛 止痛药都不管用

重庆巴南10岁女孩玲玲（化名）患上一种“怪病”，从7岁开始，就莫名脚趾疼痛，几个月痛一次。刚开始以为是生长痛，去医院检查，也没发现异常。但随着年龄增长，孩子的病情不断加重，疼痛从脚趾蔓延到了手指，并频繁发作，钻心的疼痛常常突然袭来让孩子痛苦不堪，眼泪直流。五年级的玲玲，常常不得不请假辍学在家。

2022年春节以来，玲玲几乎每天都会疼痛，家人想尽各种办法给孩子止痛，从刚开始吃止痛药，到后来止痛药都不管用。

肾脏内科主任王墨带队查看玲玲情况

父女同病相怜 是否遗传？

2022年2月，家长带着玲玲来到重医附属儿童医院肾脏内科主任王墨教授的门诊。

经过病史询问，王墨主任了解到玲玲的爸爸幼年也有类似的症状表现，脚趾和手指疼痛并有强烈烧灼感，冬天都想光脚在地上踩，现在已发展为尿毒症，仅靠血液透析维持肾脏功能，但却未能找到病因。

结合玲玲典型的表现，高度怀疑孩子患上了罕见病——“法布雷病”，这是一种遗传代谢性疾病。

医生与玲玲父母沟通孩子病情

确诊罕见病“法布雷病” 发病率十万分之一

王墨主任积极安排玲玲进行法布雷病的筛查，并通过基因检测、酶活性检测，最终确诊玲玲及其爸爸、奶奶都是法布雷病患者。

王墨主任介绍，Fabry病-(法布雷病)是一种十分罕见的X染色体连锁遗传性溶酶体贮积病，发病率为十万分之一。

其发病机制是由于患者体内α-半乳糖苷酶A(α-GalA)先天性缺乏所致，从而使人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官广泛蓄积，导致患者手脚通常有灼烧般的剧痛感，并伴有少汗、无汗和不散热的症状。

随着病程进展，患者症状会逐渐加重并出现肾、心等器官病变，诸如严重的肾功能衰竭甚至是尿毒症，或脑卒中、心肌梗塞等心脑血管并发症，如得不到有效治疗将严重危及生命。

2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。酶替代治疗被国外指南/共识推荐为法布雷病的一线疗法，其有效药物为阿加糖酶β和阿加糖酶α，2021年10月我国将阿加糖酶α纳入国家医保药品目录。

为救助法布雷儿童 医护人员多方努力

2022年5月21日，在肾脏内科医务人员的努力及家属的期待下，玲玲终于用上了药物——阿加糖酶α，并很幸运，用药过程中没有出现相关不良反应。玲玲成为重庆市第一例使用阿加糖酶α药物治疗的法布雷患者。

李秋院长通过视频连线慰问玲玲及家人

5月23日中午，李秋教授通过视频连线，对即将出院的玲玲及其家人表达亲切慰问和关怀，鼓励玲玲一家树立战胜疾病的信心，并提醒孩子坚持长期随访和正规治疗。

近年来，李秋教授作为全国人大代表，高度重视儿童罕见病的诊断和治疗，多次为罕见病治疗用药或廉价药品进行奔走呼吁。

2021年10月，在重庆市医学会儿科专委会主委李秋教授支持下，由重庆市医学会儿科罕见病学组副组长王墨牵头，成立了重庆市的多学科团队（神经科、病理科、心内科、肾脏科等），积极进行法布雷病的筛查，现已完成10余人的病因筛查及家系验证，其中10岁的玲玲得以成功确诊。

“女儿是幸运的，非常感谢儿童医院肾脏内科团队让孩子早期确诊，并用上了药物，不会发展得像我一样尿毒症！”玲玲的爸爸眼含热泪感谢医护人员道。

让罕见病的孩子不仅可以得到诊断，还能让孩子能够用得上药、用得起药，是所有医护人员的共同心愿。由于玲玲家境贫困，仅靠孩子妈妈一个人打零工赚钱勉强维持生计。而法布雷病需要终身治疗，且治疗药物为“孤儿药”（罕见病患者治疗用药生产厂家极少）。肾脏内科高度重视，医护人员积极为玲玲联系药物并申请了国家医保报销，医保办工作人员为其一对一指导报销流程，还帮助他们申请了社会救助等。

医务人员与玲玲一家合影

王墨主任提醒，如果发现患者有多器官损伤，如肢端疼痛、家族性尿毒症、心脏病等症状，要及时带到医院进行诊断治疗，医务人员也要加强对该病的筛查，只有重视了，才能及时发现和帮助到罕见病患者及其家庭。