近日，由中国妇幼保健协会临床诊断与实验医学分会、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、中华医学会儿科学分会临床检验学组作为指导单位，检验医学新媒体、《国际检验医学杂志》、《重庆医学》杂志联合主办的“第二届全国检验与临床（妇幼相关疾病）思维案例展示活动”圆满举办。重医附属儿童医院临床分子医学检测中心余朝文副研究员和王冬娟主治医师两名选手团结协作、沉着应战，以扎实的专业技能获得专家一致好评，最终斩获“全国总决赛二等奖”。

案例展示活动中，余朝文副研究员和王冬娟主治医师以《让罕见病不再“罕见”》为题，介绍了一例β-酮硫解酶缺乏症罕见病的诊断案例，案例经前期层层选拔在重庆赛区中脱颖而出，入围全国决赛。来自上海交通大学、北京大学、复旦大学、四川大学、重庆医科大学等高校附属医院的20支决赛队伍40位选手参加了最终的角逐。我院两位选手在决赛中以清晰的病例介绍、严谨的诊断推理、充分的诊断依据，展现了β-酮硫解酶缺乏症的诊断过程，受到临床及医技评委的高度认可。

现代检验医学倡导以患者为中心，以疾病诊疗为目的，要求联合运用多种技术对疾病进行诊断与鉴别诊断；要求检验技术人员不断加强业务学习，以实验医学综合证据和临床循证思维解决医疗实践中疑难病例的诊断问题。临床分子医学检测中心也将继续秉持初心、砥砺前行，用精湛的专业技能服务临床、造福患者！