您听说过这种罕见病吗？患者的胸廓发育畸形，胸廓横截面呈现“凸”字形。狭小、缩窄的胸廓，挤压肺部，正常人的一呼一吸对他们来说是一种奢求。这个罕见病名为“窒息性胸廓发育不良”，是一种罕见的常染色体遗传性疾病，发病率约为1/70 000～1/150 000，针对该疾病，目前唯一有效的方法是进行胸廓矫正手术。

来自重庆的亮亮（化名）今年2岁，亮亮父亲介绍，早在孩子妈妈孕期8个月时，便不幸检查出孩子可能患有窒息性胸廓发育不良。“得知这一消息后，我们两夫妻第一时间肯定是崩溃和忧虑。”但是经过多方了解，得知该疾病并不是无法医治，于是怀着科学的态度和紧张的心情等待宝宝的降临。

孩子出生后不久，夫妻俩就带着孩子来到重医附属儿童医院胸心外科门诊就诊，检查后确诊为窒息性胸廓发育不良，由于孩子年龄还小，且生长发育相对正常，医生建议随访，等孩子大些再进行手术治疗。在父母的小心呵护下，亮亮一天天长大，但胸廓的畸形也逐渐明显，平时也容易发生感冒，父母想为孩子做手术的心情也愈加迫切。

窒息性胸廓发育不良

胸心外科病房李勇刚主任医师介绍：

窒息性胸廓发育不良可累及多个脏器，胸部病变主要表现为胸廓窄小、肺部受压、呼吸功能受损。如果不进行处理，胸廓畸形不断加重，可危及生命。

通过胸廓矫正手术，将胸廓前壁突起和两侧凹陷的畸形进行矫形，纠正病变肋骨与肋软骨生长方向，增加胸腔容积，解除肺部受到的压迫。

今年6月，亮亮住进重医附属儿童医院胸心外科病房准备手术。经充分的术前准备，胸心外科团队为小东成功施行医院首例窒息性胸廓发育不良矫形术，手术历时2小时，术后亮亮的胸廓外形得到明显改善。压在亮亮父母心里2年多的大石头也终于落地了。

李勇刚主任医师特别提示，准妈妈们如果产检中B超发现胎儿有胸部及心脏方面异常或畸形时，可选择到重医儿童医院胸心外科门诊进行产前咨询，医生将提供个性化的医疗整体解决方案。