孩子脸上无比灿烂的笑容，是对医护人员最好的肯定。图片中是一对患上同种罕见病——“肾上腺脑白质营养不良”的双胞胎兄弟，造血干细胞移植后50天终于顺利出院了，这是重庆市首例肾上腺脑白质营养不良移植成功的双胞胎患儿。

双胞胎相继确诊罕见病 不治疗将面临死亡威胁

双胞胎兄弟大双和小双一家来自四川内江某农村低保家庭，病魔的接连降临给这个本就清贫的家庭沉重一击。去年12月，王女士父亲因癌症去世，刚刚经历丧父之痛的她，没想到即将面临着更大的“打击”。

“原本乖巧懂事、爱笑的孩子变得特别容易闹情绪，上课注意力不集中，走路总是容易摔跤。”妈妈回忆。弟弟首先出现左下肢运动障碍，认知、语言、听力、视力功能均有倒退，父母不久就带弟弟来到重医附属儿童医院神经内科就诊，头颅核磁共振检查提示“肾上腺脑白质营养不良”，进行血清极长链脂肪酸以及基因检查后进一步明确诊断。

由于这是一种先天基因遗传病，考虑到双胞胎是同卵双生，虽然哥哥目前没有症状，还是进行了头颅磁共振及基因检查，很不幸，哥哥也确诊了肾上腺脑白质营养不良。

“如果不治疗，肾上腺脑白质营养不良患儿可能逐渐出现神经功能障碍，致残甚至致死。而弟弟的病程已经开始发展，随时可能快速进展，甚至危及生命。”神经内科医生介绍。

两个孩子相继确诊为这个被定义为“罕见病”疾病的消息，如同晴天霹雳。

肾上腺脑白质营养不良

肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy, ALD）是一种位于Xq28的ABCD1基因突变导致的进行性X连锁遗传疾病，是最常见的过氧化物酶体病，主要侵犯脑白质、肾上腺等器官。

ALD的发病率约为约为1/1.7万，发病中95%是男性，5%是女性。

根据ALD的发病年龄及临床表现，分为男性cALD（儿童/青少年/成人脑型）、肾上腺脊髓神经病型（Adrenomyeloneuropathy，AMN型）、Addison型及女性ALD型。

脑型ALD治疗方法

目前，脑型ALD目前尚无特效治疗，主要有饮食治疗和造血干细胞治疗，前一种治疗方法无法改变病情的进展过程，对症状的改善效果也微乎其微。而造血干细胞治疗可以纠正极长链脂肪酸的代谢紊乱、重建酶的活性，改善临床症状，阻止或延缓疾病进展，以早期治疗效果更好。

多学科会诊共克难题 首例移植创造生的希望

顾不上悲伤自责，双胞胎的父母坚定乐观地积极配合检查和治疗。神经内科主任洪思琦带领团队发起多学科联合会诊，与血液肿瘤科、内分泌科及放射科专家充分讨论后，一致认为应该尽早进行造血干细胞移植治疗。

与患儿父母沟通后，血液肿瘤科移植团队迅速为兄弟俩和父母进行了人类白细胞抗原（HLA）HLA配型检查，双胞胎兄弟的配型是一致的，与父母均为5/10半相合。为了能尽快找到更合适的供者，血液肿瘤科团队积极与骨髓库工作人员沟通协调，在大家的共同努力下，短短1月的时间内就在中华骨髓库找到HLA 9/10的供者，并体检合格。这意味着血液肿瘤科移植团队能够为双胞胎进行异基因无关供者外周血造血干细胞移植，一个供者同时救治双胞胎兄弟。

移植前，血液肿瘤科副主任窦颖再次组织MDT团队进行讨论，神经内科谢玲玲副主任医师对孩子进行详细的神经系统情况评估，内分泌科罗雁红主任医师根据肾上腺内分泌功能检测情况给予专科指导。

经与患儿父母充分沟通后，即便弟弟病情相对严重，移植面临风险比哥哥更大，家长依然坚持同时给双胞胎兄弟进行造血干细胞移植治疗。“两个孩子我们都不想放弃，只要有一线生的希望，我们都愿意放手一搏。”患儿父母坚定表示。

血液肿瘤科移植团队在窦颖主任带领下，为双胞胎兄弟制定了详细周全的移植方案，经过预处理治疗后，2023年4月28日，顺利回输无关供者外周血造血干细胞。移植期间双胞胎均出现过发热、败血症，真菌感染，皮肤和肝脏的2度、出血性膀胱炎等移植相关并发症。经积极的抗感染、抗GVHD（移植物抗宿主病）及对症支持治疗，双胞胎以顽强的生命力顺利闯关。

目前双胞胎兄弟处于随访阶段，移植后评估神经系统病变无加重表现，病情稳定。

对于肾上腺脑白质营养不良这一罕见病，早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。重医附属儿童医院首例双胞胎患儿移植的成功，是重医儿童医院罕见病MDT团队共同努力、共克难关的结果。

罕见病的孩子们，我们和你们一路同行！