CCTV-17《乡理乡亲》栏目于11月5日播出《医生来了！陪伴你成长》，该期节目讲述了重医附属儿童医院一位罕见病患者小馨羽（化名）的故事。

小馨羽来自重庆武隆区，7年前，小馨羽在重医附属儿童医院内分泌科确诊为由DPH1基因复合杂合突变导致的神经峭发育障碍相关的罕见病，该病又称为发育迟缓伴特殊面容、毛发稀疏、身材矮小综合征。

今年上半年妈妈决定带小馨羽到广东和爸爸一起生活。妈妈对小馨羽能否适应广东的生活和接下来的治疗产生了担忧，于是通过《乡理乡亲》栏目组寻求帮助，重医附属儿童医院内分泌科党支部书记宋萃副主任医师解答了小馨羽妈妈关于治疗的疑惑。

宋萃介绍，小馨羽所患的疾病在全球报道的病例很少，2015年才有第一次文献记载，目前对该病的发病机制尚不清楚。内分泌科团队与检验医学科石宇副研究员、儿研所党支部书记黄道超等组建重医青年创新团队，针对该罕见病进行发病机制研究，目前已取得阶段性的成果，相关研究结果为认识和诊治该病带来了新的视角。